Abstract
The clinical syndrome resulting from deletion of 20p in combination with duplication
of 10p, seen in two male members of the same family, is reported for the first time.
The sister of one and the mother of the other patient are asymptomatic carriers of
a balanced translocation. The two patients have multiple stigmata including dwarfism
and pronounced psychomotoric retardation. The syndrome corresponds largely to an addition
of the symptoms seen in cases with deletion of 20p and duplication of 10p reported
hitherto.
Zusammenfassung
Es wird erstmals über das klinische Syndrom bei Deletion 20p in Kombination mit Duplikation
10p bei zwei männlichen Mitgliedern einer Familie berichtet, die Schwester des einen
und Mutter des anderen Patienten ist asymptomatische Trägerin einer balancierten Translokation.
Die beiden Patienten zeigen multiple Stigmata einschließlich Minderwuchs sowie eine
ausgeprägte psychomotorische Retardierung, das Syndrom entspricht weitgehend einer
Addition der Symptome bei bisher bekannten Fällen von Deletion 20p und Duplikation
10p.
